tooluniverse-rare-disease-diagnosis

Provide differential diagnosis for patients with suspected rare diseases based on phenotype and genetic data. Matches symptoms to HPO terms, identifies candidate diseases from Orphanet/OMIM, prioritizes genes for testing, interprets variants of uncertain significance. Use when clinician asks about rare disease diagnosis, unexplained phenotypes, or genetic testing interpretation.

1. Przygotuj informacje o pacjencie: listę objawów klinicznych, wyniki badań genetycznych (jeśli dostępne) oraz historię rodzinną. Narzędzie będzie konwertować opisy objawów na standardowe terminy HPO (Human Phenotype Ontology).

2. Opisz przypadek kliniczny lekarzowi lub systemowi, pytając o możliwe rzadkie choroby dla danego zestawu objawów. Na przykład: "Pacjent ma opóźniony rozwój psychomotoryczny z cechami X, Y, Z — jakie rzadkie choroby mogą to wyjaśniać?".

3. Narzędzie automatycznie tworzy raport diagnostyczny, który progresywnie uzupełnia danymi z baz Orphanet, OMIM, OpenTargets i ClinVar. Raport zawiera mapowanie objawów, listę chorób kandydujących oraz ocenę siły dowodów dla każdej diagnozy.

4. Jeśli pacjent ma wyniki sekwencjonowania egzomów (WES) lub panel genetyczny, podaj znalezione warianty. Narzędzie interpretuje warianty o nieznanym znaczeniu (VUS) i wskazuje, które geny powinny być priorytetowo testowane.

5. Przeanalizuj uszeregowaną diagnozę różnicową wraz z rekomendacjami dotyczącymi następnych kroków diagnostycznych i poradnictwa genetycznego, uwzględniając wzorce dziedziczenia i historię rodzinną.

6. Pobierz wygenerowany raport i pliki danych — zawierają szczegółową analizę, którą możesz wykorzystać w dokumentacji klinicznej i komunikacji z pacjentem.