gwas-database

Query NHGRI-EBI GWAS Catalog for SNP-trait associations. Search variants by rs ID, disease/trait, gene, retrieve p-values and summary statistics, for genetic epidemiology and polygenic risk scores.

1. Zainstaluj umiejętność w swoim środowisku Claude, dodając katalog gwas-database z repozytorium K-Dense-AI do dostępnych narzędzi.

2. Sformułuj pytanie dotyczące asocjacji genetycznych — możesz wyszukiwać po konkretnym wariancie (np. rs ID), chorobie lub cesze (np. cukrzyca, wzrost), genie (np. BRCA1) lub populacji.

3. Umiejętność przeszuka katalog GWAS i zwróci powiązane warianty SNP wraz z ich statystyką — w tym wartości p-value, wielkość efektu i metadane badania (PMID, autorów, wielkość kohorty).

4. Wykorzystaj zwrócone dane do identyfikacji wariantów dla modelu ryzyka poligenicznego — katalog zawiera pełne statystyki podsumowujące z wielu badań, co pozwala na wybór najlepiej udokumentowanych asocjacji.

5. Eksploruj kontekst genomiczny — otrzymasz informacje o położeniu wariantu, allele i powiązane geny, co wspomaga analizę funkcjonalną i interpretację biologiczną wyników.

6. Dla przeglądów systematycznych lub syntezy literatury zapytaj o wszystkie asocjacje dla danej cechy — umiejętność zwróci kompleksowy przegląd opublikowanych odkryć genetycznych z ich źródłami.